Врачи рассказали, почему после донорского ЭКО может родиться ребенок с тяжелым генетическим заболеванием

Из истории императорской семьи всем известно, что гемофилия передается по женской линии: императрица Александра Федоровна передала ее царевичу Алексею "по наследству". Поэтому когда у пары в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки родился мальчик с гемофилией, родители были уверены: генная мутация досталась ему от женщины-донора. И подала иск в суд, обвинив клинику в недобросовестном обследовании женщины. Суд признал врачей невиновными. Почему?

Несколько лет назад семейная пара обратилась в одну из частных московских клиник ЭКО. Для экстракорпорального оплодотворения требовались донорские ооциты (яйцеклетки). В результате ЭКО с использованием ооцитов от женщины-донора у пары появился на свет мальчик с тяжелой формой гемофилии. Буквально с рождения малыш несколько дней в месяц проводит в больнице для восполнения свертывающих факторов крови. Сейчас ребенку около четырех лет, он инвалид. 

Підписуйтеcь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі

Предсказуемо, что виновниками трагедии родители посчитали врачей, которые могли допустить до процедуры ЭКО донора с генетическими отклонениями. 

Никаких отклонений и противопоказаний у женщины-донора обследование не выявило. Кроме того, у нее уже был собственный здоровый ребенок —  девочка. 

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Болезнь, вызываемая мутацией в Х-хромосоме, бывает разных форм (А, В, С), но при любой из них человеку даже при небольших травмах грозят кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы. Вплоть до летального исхода. Встречается гемофилия у одного на 10 тысяч человек, при этом страдают ею только мужчины. Женщины становятся носительницами дефектного гена - у них он никак не проявляется. Иначе говоря, женщина может даже не знать, что она носительница гена гемофилии. Но может передать его по наследству детям.

- Учитывая Х-сцепленный рецессивный тип наследования, женщина-носительница может передать Х-хромосому с патологичным вариантом гена сыновьям в 50% случаев. Все дочери будут здоровы, но половина из них будут такими же, как мать, носительницами патологического гена. Поэтому здоровая женщина-носительница мутации даже может иметь здоровых сыновей, при этом сохраняя высокий риск передачи этой мутации другим будущим детям, - рассказала «Доктору Питеру» врач-генетик Международного центра репродуктивной медицины  Анна Кинунен. 

Однако, случается, возникновение заболевания не зависит от генома родителей. По словам специалиста, в 30-35% случаев у мальчиков гемофилия возникает из-за спорадической мутации, то есть впервые случайно возникшей. Тогда выявить у матери ничего нельзя даже при большом желании -  у нее нет дефектного гена.

Как объясняют медики, сейчас обследование доноров на здоровое носительство генных мутаций по закону не обязательно. На сегодня описано более 6000 моногенных заболеваний, и только в одном гене могут быть сотни и даже тысячи мутаций. Согласно «Клиническим рекомендациям по вспомогательным репродуктивным технологиям и искусственной инсеминации», сейчас в обследование донора (как ооцитов, так и спермы) входит кариотипирование (оно позволяет оценить перестройку хромосом, но не мутации в генах) и медико-генетическое консультирование (в него входят сбор анамнеза и родословной, осмотр донора). 

- Каждый человек является здоровым носителем нескольких патологических мутаций в разных генах. Такое носительство потому и называется «здоровым», что у человека, как правило, нет клинических проявлений заболевания и чаще всего даже семейного анамнеза. То есть все родственники здоровы, - объясняет Анна Кинунен. - В то же время, у каждого есть риск образования новых мутаций в половых клетках, которые заранее выявить невозможно. Это говорит о том, что в любой паре может родиться ребенок с генетическим заболеванием и, к сожалению, полностью исключить этот риск нельзя. 

Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.