Обнаружен новый класс деменции - детская деменция

«Детство» и «деменция» — два слова, которые нам бы не хотелось использовать вместе. Но, к сожалению, около 1400 австралийских детей и молодых людей живут с неизлечимой детской деменцией. Об этом пишет ТheСonversation.

В общих чертах причиной детской деменции является любое из более чем 100 редких генетических нарушений. Хотя причины отличаются от деменции, приобретенной в более позднем возрасте, прогрессирующий характер заболевания тот же.

Підписуйтеcь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі

Половина младенцев и детей, у которых диагностирована детская деменция, не доживут до десятого дня рождения, а большинство умрет, не дожив до 18 лет.

Тем не менее, об этом разрушительном состоянии не хватает осведомленности и, что важно, исследовательского внимания, необходимого для разработки методов лечения и лечения.

Подробнее о причинах

Большинство типов детской деменции вызваны мутациями (или ошибками ) в нашей ДНК . Эти ошибки приводят к ряду редких генетических нарушений, которые, в свою очередь, вызывают детскую деменцию.

Две трети детских деменций вызваны «врожденными нарушениями обмена веществ». Это означает, что метаболические пути, участвующие в расщеплении углеводов, липидов, жирных кислот и белков в организме, выходят из строя.

В результате нервные пути перестают функционировать, нейроны (нервные клетки, которые передают сообщения по всему телу) умирают, и происходит прогрессирующее снижение когнитивных функций.

Что происходит с детьми с детской деменцией?

Большинство детей поначалу кажутся незатронутыми. Но после периода очевидно нормального развития дети с детской деменцией постепенно теряют все ранее приобретенные навыки и способности, такие как речь, ходьба, обучение, запоминание и рассуждение.

Детская деменция также приводит к значительным изменениям в поведении, таким как агрессия и гиперактивность. Часто наблюдаются серьезные нарушения сна, а также могут поражаться зрение и слух. У многих детей случаются судороги.

Возраст появления симптомов может варьироваться, отчасти в зависимости от конкретного генетического нарушения, вызывающего деменцию, но в среднем он составляет около двух лет. Симптомы вызваны значительным прогрессирующим повреждением головного мозга.

Есть ли какие-либо методы лечения?

Лечение детской деменции, которое в настоящее время находится на стадии оценки или одобрения, предназначено для лечения очень ограниченного числа расстройств и доступно только в некоторых частях мира. К ним относятся замена генов, генно-модифицированная клеточная терапия и заместительная терапия белками или ферментами .

Ферментозаместительная терапия доступна в Австралии для лечения одной из форм детской деменции. Эти методы лечения пытаются «исправить» проблемы, вызывающие заболевание, и показали многообещающие результаты.

Другие экспериментальные методы лечения включают в себя те, которые нацелены на неправильное производство белка или уменьшают воспаление в мозге.

Исследовательского внимания не хватает

Уровень смертности австралийских детей от рака снизился почти вдвое в период с 1997 по 2017 год благодаря исследованиям, которые позволили разработать несколько методов лечения. Но за последние десятилетия для детей с деменцией ничего не изменилось.

В 2017–2023 годах исследования детского рака получили более чем в четыре раза больше финансирования на одного пациента, чем финансирование исследований детской деменции. И это несмотря на то, что детская деменция ежегодно вызывает такое же количество смертей, как и детский рак.

Успехи детей, страдающих раком, в последние десятилетия демонстрируют, как адекватное финансирование медицинских исследований может привести к улучшению результатов лечения пациентов.

Еще одним узким местом для пациентов с детской деменцией в Австралии является отсутствие доступа к клиническим исследованиям. Анализ, опубликованный в марте этого года, показал, что в декабре 2023 года только в два клинических исследования в Австралии набирали пациентов с детской деменцией.

Однако во всем мире был набран набор в 54 исследования, а это означает, что австралийские пациенты и их семьи остаются наблюдать, как пациенты в других частях мира получают потенциально спасательное лечение, не имея при этом возможности обратиться за помощью.

Тем не менее, в последние годы мы наблюдаем замедление темпов проведения клинических исследований детской деменции во всем мире.

Кроме того, из консультаций с семьями мы знаем , что существующие системы ухода и поддержки не отвечают потребностям детей с деменцией и их семей.

Новое исследование

Недавно мы получили новое финансирование для наших исследований детской деменции. Это поможет нам продолжить и расширить исследования, направленные на разработку жизненно важных методов лечения.

В более широком смысле нам необходимо увидеть увеличение финансирования в Австралии и во всем мире исследований по разработке и внедрению методов лечения широкого спектра состояний детской деменции.

В написании этой статьи приняли участие доктор Кристина Элвидж, руководитель исследовательского отдела Инициативы по борьбе с детской деменцией, и Меган Маак, директор и генеральный директор.

Фото: pixabay.com

Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.

Читайте также: Названы профессии с повышенным риском развития деменции

Читайте также: Стало известно, какая работа защищает от деменции